Identifican un gen responsable de una alteración genética de la mielina

Los trastornos de la materia blanca, también llamada mielina, engloban un gran grupo de enfermedades que afectan a esta sustancia. En la edad infantil, suelen ser enfermedades de carácter genético y es frecuente que no estén diagnosticadas. Ahora, un equipo de investigadores encabezado por Raúl Estévez, profesor del Departamento de Ciencias Fisiológicas II en el campus Ciencias de la Salud de Bellvitge de la UB, en colaboración con la investigadora Marjo van der Knaap, del Centro Médico Universitario de la Universidad Libre de Ámsterdam, han identificado el gen GLIALCAM como el responsable del 25 % de casos de la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC), una enfermedad rara de origen genético que afecta a la mielina del cerebro.

En este estudio, publicado y seleccionado como artículo destacado en la revista del grupo Cell The American Journal of Human Genetics, también han participado Tania López-Hernández, coautora principal y becaria predoctoral de la UB, así como los investigadores Albert Martínez, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), y Virginia Nunes, profesora de la UB e investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), entre otros.
La mielina es necesaria para que se propaguen correctamente los impulsos nerviosos entre neuronas y para que se ejecuten las órdenes del cerebro que hacen posible el movimiento. En la edad infantil, estas enfermedades suelen ser genéticas y afectan a un único gen. En la edad adulta, son enfermedades de tipo inflamatorio, como la esclerosis múltiple. "En el caso concreto de las enfermedades infantiles, cada una en particular es rara o muy rara, pero si se consideran todas como un grupo, entonces, la incidencia es alta, de un afectado por cada mil individuos", explica Raúl Estévez, premio ICREA Academia y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). "Por otra parte -añade el experto-, en un porcentaje muy elevado de los niños con afectación de la mielina, el diagnóstico no es claro y no se puede llegar a ninguna conclusión".

En los últimos años, gracias a la aplicación de patrones de anormalidades en las imágenes de resonancia magnética del cerebro, se han ido definiendo nuevas enfermedades. Así, en 1995 se identificó una enfermedad de la mielina con herencia autosómica recesiva llamada leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC). En 2001, se descubrió que el gen responsable del 75 % de los casos de esta enfermedad es el llamado MLC1 y, al mismo tiempo, se vio que existían otros casos que no se podían explicar por mutaciones de este gen. En el 25 % restante, se observaron dos fenotipos clínicos: en uno de ellos, el curso clínico, con degeneración progresiva, es el mismo que el del grupo mayoritario; en el otro, en cambio, la enfermedad mejora o desaparece. El denominador común en estos pacientes es la presencia de macrocefalia, que se puede presentar con autismo y dificultad para el aprendizaje.

El estudio publicado en la revista The American Journal of Human Genetics parte de la heterogeneidad de la enfermedad para buscar otros genes responsables de esta mutación. Para identificarlos, se han combinado estudios bioquímicos con estudios genéticos y los resultados demuestran que los pacientes con degeneración progresiva presentan dos mutaciones en el gen GLIALCAM, mientras que los otros tienen una única mutación en este mismo gen, que indica una herencia autosómica dominante. En este mismo estudio, donde también se describen los defectos bioquímicos de la enfermedad, se ha podido determinar que ciertas mutaciones en el GLIALCAM también causan macrocefalia familiar benigna y macrocefalia con retraso mental, con o sin autismo.

"Aunque la función del gen GLIALCAM sigue siendo desconocida, la investigación demuestra que son necesarios trabajos multidisciplinarios colaborativos y translacionales para avanzar en las causas que explican estas enfermedades poco frecuentes y para encontrar nuevas terapias", concluye Estévez.

Fuente: Laflecha.net

Los beneficios antienvejecimiento del aceite de oliva

Un equipo de investigadores del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad de Córdoba ha logrado recientemente ofrecer nuevas pruebas sobre los beneficios saludables del consumo habitual de aceite de oliva virgen. Demostración que ya ha sido aceptada para su publicación en la revista AGE, de gran relevancia en el ámbito de la biogerontología.

En esta ocasión, los científicos de la UCO se han basado en la observación de los cambios en determinadas proteínas usadas como marcadores para poder llegar a los resultados que publicará AGE y que apuntan claramente a la influencia del aceite de oliva virgen en la protección contra la inflamación, el estrés oxidativo y el riesgo cardiovascular propios del envejecimiento.

Los investigadores cordobeses hicieron las pruebas estudiando cómo el aceite de la dieta afecta a las proteínas plasmáticas de ratas jóvenes (6 meses) o viejas (24 meses) alimentadas a lo largo de su vida con dietas que contenían como fuente grasa bien aceite de oliva virgen o aceite de girasol. Emplearon además una estrategia proteómica basada en la separación de proteínas mediante electroforesis bidimensional -técnica muy utilizada en medicina molecular- y posterior identificación mediante espectrometría de masas -técnica que permite analizar con precisión los componentes de las mismas.

De esta forma, el equipo de investigación que dirige el profesor José Manuel Villalba, ha probado que, en comparación con la dieta que contenía aceite de girasol, la dieta enriquecida en aceite de oliva virgen indujo disminuciones significativas en los niveles plasmáticos de las proteínas de fase aguda, justo lo contrario de lo que ocurre en los procesos inflamatorios, así como en proteínas habituales en situaciones de estrés oxidativo, y las relacionadas con la coagulación sanguínea, el riesgo cardiovascular y con el metabolismo y el transporte de lípidos. Entre estas observaciones, los investigadores de la UCO destacan el hecho de el aceite de oliva redujera sensiblemente los niveles de fibrinógeno, uno de los principales marcadores asociados al riesgo cardiovascular, los de T-kininógeno, cuyos niveles incrementan de manera sustancial durante los últimos meses de vida en la rata, los de β2-glicoproteína I, una proteína relacionada con las complicaciones trombóticas en pacientes autoinmunes, y los de la Clusterina, una proteína cuyos niveles se encuentran incrementados en diversos estados patológicos como la aterosclerosis y constituyen un marcador en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en humanos.

Por otro lado, la dieta enriquecida en aceite de oliva incrementó los niveles de apolipoproteína A-I, una proteína relacionada con la protección contra la arterioesclerosis, y contrarrestó muchos cambios en los niveles de proteínas plasmáticas asociados a la edad.

Fuente: Laflecha.net

Proyecto BREAKING THE CODE

Concretamente, entomólogos de la Escuela de Biociencias de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) investigaron el riesgo al que se exponen los cicadélidos y otros insectos de ser devorados vivos cuando emiten vibraciones para atraer a otro ejemplar con el que aparearse. Las arañas depredadoras interceptan esta señal y la aprovechan para localizar a su presa.

En entomología se sabía hace tiempo que las arañas depredadoras se aprovechan de las señales visuales, acústicas y olfativas emitidas por sus víctimas. Este trabajo sirve para profundizar en el conocimiento del comportamiento de dichas arañas, y sugiere que ciertos depredadores como estos poseen la capacidad de detectar señales vibratorias características y de usarlas para detectar a presas. "Las señales vibratorias son una forma muy extendida de comunicación sexual entre animales", explicaron la Dra. Meta Virant-Doberlet, del Departamento de Entomología del Instituto Nacional de Biología de Eslovenia, y el profesor William Symondson de la Escuela de Biociencias de Cardiff. "Observando este comportamiento nos percatamos por primera vez de que las arañas son capaces de valerse de las señales de comunicación vibratoria de tipo sexual como medio para localizar a presas", señalan los autores en el artículo. Los investigadores examinaron el comportamiento de la Enoplognatha ovata, una especie de araña emparentada con la famosa Viuda Negra que, pese a su reducido tamaño, constituye un depredador formidable capaz de aniquilar a insectos varias veces superiores en tamaño. Observaron que cuando se reproducían grabaciones de señales vibratorias emitidas por cicadélidos macho, estas arañas interceptaban la señal y salían en busca de alimento.

Además señalaron que las arañas preferían los machos a las hembras. En su opinión, a los machos les perjudica el hecho de emitir señales más complejas y audibles para aparearse. El uso de señales vibratorias no es una característica excepcional en el mundo animal, pero ésta sí que es la primera vez que se consigue demostrar que unos depredadores se aprovechan de las señales de este tipo emitidas por sus presas para encontrarlas y darles caza. Según los autores, este descubrimiento suscitará interés y podría inaugurar un nuevo campo de estudio. "Los depredadores han evolucionado hasta aprender a interceptar las señales de sus presas, pero hasta ahora se creía que esta capacidad se limitaba a las formas de comunicación visual, acústica y química", aclararon el profesor Symondson y la Dra. Virant-Doberlet. "Este hallazgo pone de relieve una estrategia desconocida hasta ahora para la localización de presas, y también un factor pasado por alto y determinante en la evolución de los depredadores y de sus presas", añaden.

Supone un avance científico muy significativo que inaugura todo un campo nuevo. Las señales vibratorias son muy comunes entre los invertebrados y es muy probable que numerosos depredadores hayan evolucionado hasta desarrollar la capacidad de aprovecharlas. Los investigadores recalcan que el empleo de este mecanismo para localizar a presas podría constituir un factor pasado por alto y muy determinante en la evolución tanto de los depredadores como de sus presas.

Fuente: laflecha.net

Proyecto MODELLING

En colaboración con los profesores Jeremy Harvey y Adrian Mulholland de la Facultad de Química de la Universidad de Bristol (Reino Unido), la Dra. Julianna Oláh, becada por el programa Marie Curie, estudió un tipo de enzimas denominadas citocromos P450. Expertos en la materia indican que estas enzimas participan en la eliminación de moléculas farmacológicas del organismo.

Cuando un paciente consume una pastilla, el torrente sanguíneo absorbe las moléculas activas a través del intestino y las trasporta por todo el organismo hasta que alcanzan las células objetivo. No obstante, estas moléculas no permanecen en el organismo para siempre. Existen enzimas que contribuyen a la descomposición de las moléculas activas para lograr su expulsión mediante lo que se podría definir como una limpieza del proceso.

Los citocromos P450 son enzimas de este tipo. Su evolución les ha capacitado para tratar todos los compuestos extraños al organismo que el metabolismo normal no logra descomponer, como proteínas, lípidos o carbohidratos.

El equipo informó que las enzimas P450 se encuentran sobre todo en el hígado y contribuyen a la eliminación de moléculas farmacológicas mediante la adición de oxígeno a las mismas. Aunque el proceso suele funcionar sin problemas en la mayoría de las situaciones, algunas moléculas devienen en variantes oxigenadas tóxicas. La función normal de las enzimas P450 también puede verse afectada por otro tipo de moléculas.

Es básico conocer mejor la reacción de cada molécula ante esta enzima, y con este propósito el equipo de Bristol ha modelado los mecanismos reactivos que motivan la interacción entre un fármaco concreto (dextrometorfano) y una variante P450.

"Nuestros cálculos mostraron que el resultado del proceso de transferencia de oxígeno (a qué parte del dextrometorfano se le añade oxígeno) viene determinado por tres factores", indicó el profesor Harvey. El primero es la forma en la que la molécula se une a la enzima ("acoplamiento"). El segundo es la capacidad intrínseca de cada parte de la molécula para aceptar oxígeno. "El tercero es el grado de compatibilidad entre cada proceso de administración de oxígeno con la forma del bolsillo ("pocket") de la enzima en el que se produce la reacción", añadió.

Los dos primeros factores se conocían, pero el tercero es nuevo. Este descubrimiento puede servir para que los químicos dedicados a la farmacéutica puedan diseñar nuevas moléculas farmacológicas con un conocimiento más preciso de su posterior descomposición en el organismo.

Fuente: laflecha.net

Ingerir bebidas alcholicas también provoca cáncer

El estudio, que emplea datos obtenidos de Dinamarca, Alemania, Grecia, España, Francia, Italia, Países Bajos y Reino Unido, indica que una parte importante de los cánceres achacables al alcohol (entre el 40 y el 98%) se produjeron en individuos que consumían más de la cantidad diaria recomendada de dos unidades para los hombres y una para las mujeres.

"Nuestros datos muestran que muchos casos de cáncer podrían haberse evitado si el consumo de alcohol se hubiese limitado a dos unidades alcohólicas al día en hombres y a una en mujeres, tal y como recomiendan muchas organizaciones sanitarias", indicó Madlen Schütze, epidemióloga del Instituto Alemán de Nutrición Humana de Potsdam-Rehbruecke y autora principal del estudio.

"Se podrían incluso prevenir más casos de cáncer si se redujera el consumo de alcohol por debajo de las directrices recomendadas e incluso si no se consumiera en absoluto".

En Europa el 6,5% de las muertes son a consecuencia de enfermedades crónicas provocadas por el consumo de alcohol. La Agencia Internacional de Investigación del Cáncer (IARC) indica que los cánceres normalmente asociados al alcohol son de boca, faringe, laringe, esófago e hígado. En 2007 se añadieron a esta lista el cáncer de pecho femenino y el colorrectal.

Los datos del estudio se obtuvieron mediante estimaciones de riesgo del estudio EPIC («Estudio prospectivo europeo sobre cáncer, enfermedades crónicas, nutrición y estilo de vida») y datos representativos sobre consumo de alcohol recopilados por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

En el estudio EPIC se evaluó de 1992 a 2000 la incidencia de cáncer en 363.988 hombres y mujeres de entre 35 y 70 años al comienzo del estudio. Su consumo de alcohol se midió mediante cuestionarios detallados sobre alimentación y estilo de vida y sobre la cantidad, frecuencia y tipo de bebida que consumieron los sujetos en distintos momentos de su vida además de su consumo actual.

Gracias al estudio se calculó que el consumo en hombres en 2008 y en años anteriores había provocado cerca de 57.600 casos de cáncer en el tracto aerodigestivo superior, colorrectal y de hígado en Dinamarca, Alemania, Grecia, España, Italia y Reino Unido. De todos estos casos, 33.000 se produjeron por consumir más de dos unidades alcohólicas al día. En ocho de los países, el consumo de alcohol en mujeres provocó 21.500 casos de cáncer del tracto aerodigestivo superior, hígado, colorrectal y de pecho, de los cuales más del 80% (17.400) se debió al consumo de más de una unidad de cerveza, vino o licor al día.

Este estudio avanza en la investigación de la relación entre el alcohol y el cáncer mediante el análisis de datos sobre la cantidad de alcohol consumido y la proporción de casos provocados por un consumo de alcohol superior al máximo recomendado.

Hasta ahora la recomendación de reducir el consumo de alcohol a dos unidades al día en hombres y a una en mujeres para reducir la incidencia de cáncer se basaba en suposiciones. Las medidas cuantitativas realizadas en este estudio, tanto relativas (proporción atribuible al alcohol) como absolutas (casos totales de cáncer) acerca de la responsabilidad del consumo de alcohol por encima de la cantidad máxima recomendada, muestran que dicha relación existe. El estudio también ha abierto nuevos horizontes gracias al análisis del consumo de alcohol en el pasado.

Los descubrimientos inciden en la necesidad de reducir el consumo de alcohol en Europa y los autores indican que estos hallazgos deberían tener un reflejo en las futuras políticas sanitarias europeas.

Fuente: laflecha.com

China pretende producir 90 millones de kilovatios con energía eólica en 2015

Según la fuente, China Grid presentó las cifras en el primer libro blanco de una empresa sobre el desarrollo de la energía eólica en el país, lo que hizo, dijo, por responsabilidad social y para impulsar el desarrollo del sector.

El mercado de energía generada por el viento se encuentra fundamentalmente en el nordeste, este y centro de China, donde se deben impulsar las infraestructuras, recoge el libro blanco, que pide también incrementar las líneas de transmisión.

La instalación eólica de China se duplicó en el último lustro y se situó en 40 millones de kilovatios en 2010 y la capacidad instalada conectada a la red supera los 30 millones de kilovatios, según el libro blanco.

Según la Asociación de Energía Eólica de China, hasta finales de 2010 se instalaron turbinas para 44.7 gigavatios, pero casi el 34 por ciento de las turbinas no estaban conectadas.

Fuente: laflecha.net

Los hidrocarburos pueden formarse a profundidades insospechadas

Los hidrocarburos pueden formarse a profundidades insospechadas hasta hoy, en torno a los casi 113 mil metros debajo de la superficie de la Tierra. Así lo establece una investigación de especialistas de la UC Davis, del Lawrence Livermore National Laboratory y la firma Shell, que indica que la generación de hidrocarburos se concretaría a partir de metano, en el marco de presiones y temperaturas de carácter extremo.

El estudio desarrollado ha sido publicado recientemente en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), y también a través de una nota de prensa emitida por el Lawrence Livermore National Laboratory.

La investigación, aunque no avanza sobre la posibilidad o no de recuperar estos hidrocarburos generados a partir de metano a grandes profundidades, resulta de suma utilidad para proporcionar una base que permita entender en mayor medida los procesos de polimerización de metano para formar hidrocarburos, así como las reacciones de estos elementos frente a distintos escenarios en cuanto a presiones y temperaturas.

Asimismo, el conocimiento de las propiedades termodinámicas y cinéticas de los hidrocarburos a altas presiones y temperaturas es importante para la comprensión de los flujos de carbono en la Tierra. El equipo de trabajo incluyó a especialistas de la UC Davis, Lawrence Livermore National Laboratory y Shell.

Nuevo enfoque de investigación Giulia Galli, una de las responsables de la investigación, afirma en el comunicado mencionado que la formación de hidrocarburos a estas profundidades podría ocurrir en algunos entornos geológicos, como fisuras o zonas de subducción.

Sin duda, este descubrimiento podría provocar un fuerte impacto en el área de las investigaciones sobre hidrocarburos.

Vale recordar que los geólogos y geoquímicos creen que más del 99% de los hidrocarburos que actualmente se emplean comercialmente con fines energéticos se forman por la descomposición de los restos de organismos vivos, que fueron enterrados bajo capas de sedimentos en la corteza terrestre, a un máximo de 16 kilómetros debajo de la superficie de la Tierra.

Sin embargo, los hidrocarburos formados a mayores profundidades podrían generarse solamente mediante fenómenos químicos. El estudio de simulación desarrollado por los ingenieros e investigadores de la UC Davis, el Lawrence Livermore National Laboratory y Shell demuestra que el metano podría propiciar estas condiciones al exponerse a las altas temperaturas y presiones existentes en esos niveles de profundidad.

Galli y su equipo utilizaron un avanzado sistema informático para simular el comportamiento de los átomos de carbono e hidrógeno sometidos a enormes presiones y temperaturas, que se encuentran en profundidades de entre 64 y 153 kilómetros debajo de la superficie terrestre. Condiciones específicas.

Para avanzar en esta investigación se utilizaron técnicas sofisticadas basadas en los principios básicos y el software del sistema Qbox, desarrollado en UC Davis. El trabajo de los especialistas permitió determinar que los hidrocarburos pueden formarse a partir del metano bajo determinadas condiciones.

Los hidrocarburos poseen múltiples átomos de carbono, pero podrían generarse mediante el metano, que posee un único átomo de carbono y cuatro átomos de hidrógeno, a temperaturas superiores a los 2.240 grados Fahrenheit y presiones 50.000 veces mayores a las registradas en la superficie de la Tierra.

Estas condiciones se encuentran a unos 113 kilómetros debajo de la superficie terrestre. Vale destacar que en las simulaciones realizadas, las interacciones con superficies metálicas o de carbono permitieron que el proceso se produjera más rápidamente, ya que las mismas actúan como catalizadores.

Como se mencionó anteriormente, el estudio no avanza en cuanto a la posible recuperación de estos hidrocarburos, a través de tecnologías a desarrollarse en el futuro. Sin embargo, plantea que podría propiciarse la formación de hidrocarburos a temperaturas y presiones muy altas a través de mecanismos microscópicos, generando condiciones similares a las que se observan a grandes profundidades.

Fuente: laflecha.net